Hasil Tes Genetik Anda Menenangkan. Tapi Itu Bisa Berubah

 

Laboratorium sering “mereklasifikasi” mutasi genetik. Tetapi tidak ada sistem yang dapat diandalkan untuk memberi tahu pasien atau dokter bahwa hasil tes genetik mereka tidak berlaku lagi. Hasil tes genetik mungkin tampak akhir – setelah semua, mutasi gen hadir atau tidak. Mutasi itu meningkatkan risiko penyakit, atau tidak.

Bahkan, temuan-temuan itu tidak sesederhana yang mungkin tampak, dan konsekuensinya mungkin memiliki implikasi serius bagi pasien. Sementara genom seseorang tidak berubah, penelitian yang mengaitkan bit DNA tertentu dengan penyakit sangat banyak berubah. Para ahli genetika dan laboratorium penguji terus-menerus menerima informasi baru yang mengarahkan mereka untuk mengkaji kembali mutasi genetik.

Akibatnya, mutasi yang dianggap jinak hari ini dapat ditemukan besok berbahaya. Dan sebaliknya. Tetapi tidak ada cara yang baik untuk mendapatkan informasi baru untuk dokter dan pasien. Hasilnya: Tes gen yang Anda lakukan beberapa tahun lalu mungkin menghasilkan hasil yang sangat berbeda sekarang. Masalahnya mempengaruhi sebagian kecil pasien, kebanyakan orang dengan mutasi yang tidak biasa.

Mutasi penyebab penyakit yang lebih umum – seperti yang memengaruhi Anda untuk kanker payudara atau usus besar – dipelajari dengan sangat baik sehingga maknanya tidak diragukan. Dalam sebuah penelitian baru-baru ini, para peneliti di Myriad Genetics, sebuah perusahaan diagnostik, meninjau data pada 1,45 juta pasien yang memiliki tes genetik dari 2006 hingga 2016 untuk melihat apakah hasil yang semula dilaporkan masih berlaku.

Laboratorium mengeluarkan laporan baru untuk hampir 60.000 dari mereka, yang berarti hasil lama telah digantikan oleh data baru. Tetapi banyak pasien yang membawa mutasi yang telah direklasifikasi tetap dalam gelap. “Sistem ini benar-benar kacau,” kata Dr. Sharon E. Plon, ahli genetika klinis di Baylor College of Medicine.

Tidak ada cara sistematis, katanya, untuk memberi tahu pasien dan dokter bahwa mutasi yang pernah dianggap tidak berbahaya telah terbukti sebagai bahaya kesehatan atau satu pemikiran berbahaya sebenarnya tidak berbahaya. “Beberapa laboratorium hanya melaporkan hasil satu kali,” kata Dr. Theodora Ross, direktur program genetika kanker di University of Texas Southwestern Medical Center. “Mereka tidak akan kembali untuk menilai kembali interpretasi tes dari sepuluh tahun lalu kecuali dokter bertanya.”

Tetapi dokter jarang bertanya, dia menambahkan. Biasanya, seorang dokter memerintahkan tes genetik untuk seseorang dengan riwayat keluarga yang kuat, misalnya, serangan jantung, stroke atau kanker. Sampel darah atau air liur pasien dikirim ke laboratorium, tempat DNA pasien dipindai untuk perubahan yang tidak biasa.

Tidak semua ini berbahaya. Laboratorium membandingkan mutasi dengan yang ditunjukkan dalam studi ilmiah untuk menyebabkan penyakit. Beberapa pasien diberitahu bahwa mereka memiliki mutasi yang tidak berarti. Yang lain belajar bahwa mereka memiliki “variasi dari signifikansi yang tidak diketahui” dalam gen tersangka – yang berarti tidak ada yang tahu apa yang harus dilakukan.

Masih ada pasien lain yang memiliki mutasi yang dianggap berbahaya, yang berarti ada risiko sangat tinggi terkena kanker, penyakit jantung, atau kondisi lain. Bagi pasien tersebut, hasil seperti itu dapat berarti pemantauan teratur dan dapat mengubah sejumlah keputusan hidup, termasuk apakah memiliki anak. Reklasifikasi adalah masalah khusus bagi anggota suku dan etnis minoritas – populasi yang gennya belum dipelajari sebagaimana orang kulit putih. Sulit untuk mengetahui apa artinya variasi dalam DNA untuk pasien-pasien ini.

A federally-supported database, ClinVar, allows laboratories to publicly share data on genetic mutations and what they are thought to mean. But some companies, like Myriad, which host huge databases on genetic mutations, do not contribute to ClinVar. Patients searching for information on their own “would not be sure what to type into ClinVar,” said Dr. Heidi Rehm, a clinical geneticist at Massachusetts General Hospital and the Broad Institute.